A trombofilia é uma condição caracterizada pela predisposição para a formação de coágulos (trombos) nas veias ou artérias, que podem causar obstruções, que são as tromboses.

Algumas pessoas nascem com trombofilia (trombofilia genética), enquanto outras desenvolvem o problema como consequência de diferentes fatores (trombofilia adquirida). Em ambos os casos, entretanto, pode haver complicações para a saúde.

A coagulação sanguínea é um processo extremamente importante para a saúde, uma vez que evita a perda excessiva de sangue por hemorragia. Inicia quando ocorre qualquer tipo de lesão nos vasos sanguíneos, que gera extravasamento de sangue.

Existem dois tipos de hemorragias: as externas, se a lesão provocar um extravasamento para o exterior do corpo, e as internas, se o sangramento ocorrer no interior do corpo. Durante o processo de coagulação, o sangue líquido se transforma em um gel sólido, chamado coágulo sanguíneo ou trombo, com o objetivo de conter a hemorragia.

Causas de trombofilia

Embora a coagulação seja fundamental para a sobrevivência e a saúde geral, a trombofilia ou coagulação anormal pode levar a sérios problemas médicos. Um dos distúrbios mais comuns é a formação de um trombo que bloqueia o fluxo sanguíneo dentro de um vaso ou artéria, mais frequentemente nas pernas, conhecido como trombose venosa profunda (TVP).

Esse coágulo pode romper e deslocar-se para os pulmões, resultando em uma condição potencialmente perigosa, a embolia pulmonar (EP).

O coágulo é formado a partir de uma sucessão de reações químicas, mediadas por fatores de coagulação, proteínas presentes no sangue. Existem vários fatores de coagulação, classificados por números romanos.

A trombofilia genética normalmente surge como consequência do fator V de Leiden, uma mutação do fator V que interfere na atuação da proteína C, um dos fatores reguladores do sistema de coagulação. Assim, há maiores chances para o desenvolvimento anormal de coágulos nas pernas ou pulmões.

Por outro lado, a trombofilia adquirida geralmente surge como consequência de condições médicas, entre elas diabetes, pressão alta, insuficiência cardíaca, doenças inflamatórias crônicas, colesterol alto, câncer e lesões.

Fatores que também aumentam o risco:

• Avanço da idade: com o envelhecimento há um aumento da capacidade natural de coagulação;
• Imobilidade prolongada: como viagens longas ou cirurgias. Muitas vezes a trombofilia é descoberta durante esses eventos;
• Obesidade: estar muito acima do peso pode tornar mais lento o fluxo de sangue nas veias;
• Síndrome antifosfolípide: doença em que o sistema imunológico ataca proteínas normais do sangue;
• Doenças autoimunes, como Lúpus;
• Uso de contraceptivos orais ou terapias hormonais.

Algumas pessoas com trombofilia podem nunca ter um problema de coagulação, enquanto outras podem desenvolver um ou vários coágulos, com maiores riscos para saúde.

Trombofilia na gravidez

Mulheres que sofrem com trombofilia podem ter uma gestação de alto risco. A trombofilia genética está associada a problemas na gravidez, como falhas na implantação do embrião e abortamentos de repetição.

Isso acontece porque naturalmente aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes durante o período, ao mesmo tempo que diminuem as de alguns anticoagulantes. Por isso, as mulheres portadoras da mutação fator V de Leiden tendem a desenvolver coágulos quando estão grávidas e, consequentemente, têm maior risco de ocorrência de tromboembolismo venoso (TEV) durante o período e no puerpério (pós-parto).

Além disso, a trombofilia, incluindo a adquirida, pode afetar a vasculatura placentária, resultando em complicações para mãe e para o feto, como pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, retardo de crescimento intrauterino, abortamento e bebês nascidos mortos (natimorto).

Sintomas de trombofilia

Quase sempre a trombofilia é assintomática. No entanto, quando um coágulo resulta em trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP), podem ocorrer os seguintes sintomas:

Trombose venosa profunda (TVP):

• Dor, inchaço e sensibilidade na perna, normalmente na panturrilha;
• Sensação de peso ou de calor na área afetada e vermelhidão na parte posterior da perna, abaixo do joelho.

Embolia pulmonar (EP):

• Dor no peito ou nas costas;
• Falta de ar;
• Tosse seca, muitas vezes com sangue ou muco com sangue;
• Sensação de tontura e desmaio.

Se houver a manifestação de qualquer sintoma, é importante procurar auxílio médico com urgência.

Diagnóstico e tratamento de trombofilia

Testes laboratoriais e da análise de DNA são realizados para diagnosticar a trombofilia. A análise de DNA verifica a mutação do fator V de Leiden e de outros genes que podem causar o problema, enquanto os testes laboratoriais investigam as vias anticoagulantes plasmáticas para detectar deficiências nos inibidores da coagulação, que indicam trombofilias adquiridas.

Porém, a investigação é indicada apenas nas seguintes situações:

• Pessoas com histórico familiar ou pessoal de trombose (nesse caso deve ser extensiva aos familiares de primeiro grau);
• Quando há episódios repetidos de trombose venosa ou embolia pulmonar;
• Quando ocorre trombose em locais menos comuns, como abdome ou cérebro;
• Pacientes com tromboflebite (veias inflamadas);
• Se houver a ocorrência de TVP ou EP com menos de 40 anos;
• Mulheres com Lúpus;
• Mulheres grávidas que tiveram trombose no passado;
• Mulheres com histórico de abortamento de repetição;
• Se houver morte fetal;
• Tromboses inexplicáveis em recém-nascidos;
• Bebês ou crianças com púrpura fulminante, doença rara caracterizada pela falta de proteínas relacionada à coagulação.

Geralmente a trombofilia é tratada por medicamentos anticoagulantes e trombolíticos. Os trombolíticos agem dissolvendo os coágulos, por isso são prescritos quando eles já estão formados, enquanto os anticoagulantes inibem a formação ou o aumento deles e são prescritos principalmente em situações de risco de forma profilática.

Se não houver dissolução do coágulo, é indicada a trombólise dirigida por cateter, procedimento em que medicamentos introduzidos em um cateter são aplicados diretamente.