A síndrome de Down é o transtorno cromossômico mais comum em recém-nascidos. Pessoas com síndrome de Down possuem um cromossomo 21 a mais, o que afeta seu desenvolvimento físico e mental. A condição é mais comum à medida que a idade feminina cresce, principalmente a partir dos 35 anos.

As pessoas com síndrome de Down geralmente têm características físicas distintas, como baixa estatura, olhos inclinados para cima e parte de trás da cabeça mais retificada. Eles também podem ter deficiência intelectual, atraso no crescimento físico e tônus muscular fraco.

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O que é síndrome de Down?

O material genético humano, o DNA, é responsável por coordenar o crescimento, desenvolvimento e funcionamento do nosso corpo. É como se fosse uma receita de bolo. Dentro das células, o DNA normalmente está organizado em 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos no total.

Em cada par, um cromossomo é herdado do espermatozoide do pai e outro do óvulo da mãe. No entanto, podem ocorrer falhas na formação e no amadurecimento dessas células, fazendo com que o número de cromossomos seja alterado (aneuploidia). Existem dois tipos principais de aneuploidias:

• monossomia — falta de um cromossomo em um par, como ocorre na síndrome de Turner, em que há apenas um cromossomo no que deveria ser o par número 23;
• trissomia — excesso de cromossomos, como é o caso da síndrome de Down, na qual há três cromossomos 21, em vez de apenas dois.

No caso da síndrome de Down, as pesquisas mostram que, em 95% dos casos, o cromossomo extra é herdado da mãe. Lembra que falamos que cada célula humana tem 46 cromossomos, mas as células reprodutivas têm apenas 23?

Então, esse número menor é atingido depois que uma célula chamada ovogônia se divide duas vezes para formar 4 células com 23 cromossomos. Alguma falha nesse processo faz com que um óvulo fique com 24 cromossomos ao final: em vez de apenas 1 cromossomo 21, esse gameta apresenta 2.

Qual a relação entre idade feminina e síndrome de Down?

A idade feminina avançada é considerada um importante fator de risco para que o feto apresente uma anomalia cromossômica, como a síndrome de Down. No entanto, é importante ressaltar que a síndrome de Down pode ocorrer em gestações de mulheres de qualquer idade.

Não existe risco zero, uma paciente de 18 anos pode ter um filho com síndrome de Down. Também não existe risco 100%, a maioria das mulheres com gestação após os 40 anos terá filhos sem a condição.

Dizemos, portanto, que as chances de um bebê com síndrome de Down aumentam progressivamente, tornando-se significativamente maior a partir dos 35 anos de idade feminina. Em gestantes entre 30 e 34 anos de idade, 10 a cada 10000 bebês nascem com síndrome de Down.

Entre 35 e 40, a prevalência sobe para 40 a cada 10000 nascimentos. Após os 40 anos, aproximadamente 120 de cada 10000 bebês nascerão com síndrome de Down. Em outras palavras, as chances de um filho com síndrome de Down são 14 vezes maiores aos 40 em comparação com os 30 anos de idade.

Como rastrear e diagnosticar a síndrome de Down?

O rastreio das anomalias e malformações fetais é um dos objetivos de uma boa assistência pré-natal. O exame escolhido dependerá do estágio da gestação.

Translucência nucal

No primeiro trimestre, a translucência nucal é o mais utilizado. Consiste na medida do volume de líquido acumulado na região da nuca do feto nos primeiros meses da gestação. Ela é feita por meio da ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, que já é utilizada habitualmente no pré-natal. Quanto maior o tamanho da translucência nucal, maiores as chances de nascimento de um bebê com alguma questão de saúde:

Não é, contudo, uma alteração específica para a síndrome de Down, estando também presente em outros transtornos cromossômicos, como a síndrome de Turner. Além disso, a TN aumentada também está presente em bebês sem alterações no número de cromossomos, estando relacionada a distúrbios cardiovasculares, pulmonares, metabólicos e hematológicos.

Medida do osso nasal

A ausência e o encurtamento da raiz nasal estão presentes em até 50% a 69% dos fetos com síndrome de Down. Por sua vez, essa alteração anatômica está presente em apenas 1,4% dos fetos com número normal de cromossomos. No primeiro semestre, o rastreamento pela ultrassonografia avalia a ausência ou a presença do osso nasal. O desenvolvimento do crânio fetal no segundo semestre, entretanto, permite a medição de sua raiz pela ultrassonografia.

Teste do DNA fetal

Recentemente, surgiram exames de sangue maternos capazes de rastrear a síndrome de Down. O mais moderno, o Estudo do DNA fetal, detecta a presença de DNA fetal no sangue da mãe e pode rastrear até 99% dos casos com uma baixa taxa de falso-positivos. Com isso, é possível selecionar melhor quais pacientes precisam fazer exames mais invasivos. No entanto, o teste de DNA fetal ainda é um exame caro, o que limita seu uso para algumas pacientes.

Cariótipo

Esse exame consiste em obter células do bebê contar o número de cromossomos em cada par. Ele não é um teste de triagem, mas um teste de confirmação do diagnóstico após uma triagem positiva.

Durante a gestação, isso é feito a partir da coleta de líquido amniótico. Depois do parto, pode-se usar uma amostra de células da saliva ou do sangue do bebê. Assim, é possível confirmar o diagnóstico. Por ser mais invasivo, algumas pacientes preferem fazer o cariótipo apenas depois do nascimento do bebê.

Independentemente da idade feminina, quando uma mulher está grávida e recebe o diagnóstico de síndrome de Down para seu filho, esse pode ser um momento incrivelmente difícil e emocional. Afinal, há muitas decisões a serem tomadas e é importante que os pais dediquem seu tempo para entender e processar o diagnóstico.

Entretanto, é importante lembrar que, com o apoio e os recursos certos, é possível proporcionar uma vida rica e gratificante para a criança. Mesmo com seus desafios específicos, a maternidade de um filho com síndrome de Down também pode ser uma fonte inestimável de alegria e realização.

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